保健所は、地域住民の健康の保持及び増進を図ることを目的に設置されており、精神保健，難病対策，エイズ対策等の専門的・技術的拠点である。
保健所では、特定疾患医療受給者証や小児慢性特定疾患の医療費助成のための申請が行われているところもある。

保健所の難病支援の活動としては、
a.医師、保健師、栄養士などの専門家による病気や療養生活の相談・支援
b.難病に関する普及・啓発
c.専門医による講演会や個別の相談会の実施
d.保健師等の家庭訪問
e.患者、家族会に対する支援
f.難病患者等居宅生活支援事業(在宅サービス)
・ホームヘルプサービス
・日常生活用具の給付
・短期入所
ｇ.専門医療機関、かかりつけ医、サービス提供事業者、訪問看護ステーション、医師会、各行政担当部署など難病支援機関との連携、調整やネットワークの 構築（介護保険や障害者自立支援法によるサービスの紹介や関係機関の調整、ケアコーデネーション含む）に関する業務などが行われている。

福祉サービスとして福祉部門も有している保健所では、
a.身体障害者手帳の申請・交付
b.療育手帳（知的障害者に相談指導を行うとともに、援助を受けやすくするための手帳）を交付
このようなサービスが難病罹患者やその家族に提供されている。

【窓口・問い合せ先】 都道府県特定疾患主管課、保健所、都道府県難病相談・支援センターなど