多系統萎縮症という病気では、病型により程度は異なりますが、運動失調症が、その症状の中心になる場合があります。そこで多系統萎縮症の一部も脊髄小脳変性症とされます。この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で３万人を超えています。
その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症（多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳萎縮症といわれます）が最も多く、約2/3をしめます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。遺伝性の脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本で多いのはSCA3、 6、 31型です。このうちSCA3型はマチャド･ジョセフ病という呼び名で呼ばれます。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）はお子さんから、大人の方まで、本邦で比較的、高頻度に認められます。小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは“眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症”（EAOH/AOA1）があります。
成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は原因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で、多くの原因遺伝子が同定されています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。

この病気は接触などで他人にうつる病気ではありません。約2/3が遺伝性ではありません（孤発性）。孤発性の場合、生活習慣や食習慣との間に、明らかな関係は知られていません。また、病気の進行を左右するような食習慣などもありません。遺伝性の場合は、親子で伝わる優性遺伝を取る病気や、ご兄弟・姉妹でのみ病気がでる劣性遺伝のものが知られています。

遺伝性の病気の多くは原因となる遺伝子と、その異常が決められています。現在は、その原因遺伝子の働きや、病気になるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されています。脊髄小脳変性症の多くには、遺伝子は異なっていても、それらに共通する異常や病気のメカニズムが認められています。それらの共通の異常を目標とした治療方法の検討も行われています。全く原因がわからなかった時代とは大きく異なってきています。

脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。脊髄小脳変性症の約1/3の方が遺伝性です。遺伝性のものは、遺伝様式により、優性遺伝性と劣性遺伝性に分かれます。優性遺伝性の病気は、お子様につたわることがあります。一方、劣性遺伝性の病気はお子様に伝わることは、まずありません。
遺伝性と、非遺伝性の病気の区別は、多くの方では、症状や画像検査によって可能です。そのため、症状や画像検査などから、特徴がそろっている場合は、両者の区別のための遺伝子検査は必ずしも必要ありません。
しかし、一部、両者の区別が難しい場合があります。特に小脳皮質変性症という診断の場合は、症状や画像検査だけでは遺伝性の病気との区別が困難です。また遺伝性脊髄小脳変性症の正確な病型診断には、遺伝子検査が必要な場合があります。
本症の遺伝子検査は保険適応になっていないので、一部実費負担が必要となる場合があります。

主な症状は、起立や歩行がフラツク、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなどの症状です。脊髄小脳変性症では、これらの症状がたいへんゆっくりと進みます。このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。

多くの脊髄小脳変性症で病気の原因が判明しました。その原因に基づき、多くの研究者が研究を進めています。ヒトと同じような機序で同じ症状を出す動物（モデル動物）も作られています。それらのモデル動物を使って症状の進行を妨げる薬剤も多数報告されています。しかし、現時点では、残念ながら、それらの薬剤がヒトで有効である事は確かめられていません。ヒトでの安全性やヒトでの試験の難しさが壁になっています。また患者さんの数が、高血圧や、糖尿病に比べて少ないことも壁になっています。日本は、このような患者さんの数の少ない疾患にも、精力的に取り組んでいる国の一つです。今後、必ず、有効性のある薬剤が開発されることが期待されます。病気の進行を止める薬の開発には、多くの患者さんのご協力が不可欠です。
現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が知られています（対症療法と言います）。運動失調に対して、甲状腺ホルモンの刺激剤である、セレジスト^®（甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン誘導体）が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、などに対して、症状に応じて薬で治療します。

症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。急に症状が悪くなることはありません。一般に痛みは伴いません。病気が進むと、一部では呼吸や血圧の調節など自律神経機能の障害や、末梢神経障害によるシビレ感などを伴うことがあります。病気が進んでも、コミュニケーションは十分に可能ですし、極端な認知症は伴いません。

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