膵嚢胞線維症（嚢胞性線維症）は、消化器や呼吸器における塩化物イオン（Cl^-）の分泌が遺伝的にうまくいかないために、生まれて間もなくからこれらの臓器の働きが悪くなる病気です。粘っこい分泌液が膵管に詰まるために小さな嚢胞がたくさんできて、膵臓が線維でおおわれるので膵嚢胞線維症と名付けられました。この病気は膵臓だけではなく、肺、消化管、肝臓、精巣、汗腺など全身の臓器の外分泌腺がおかされ多彩な症状を示すので（図1）、最近では嚢胞性線維症と呼ばれています。特に、肺では気道と呼ばれる細い空気の通り道が粘液で塞がり、そこに細菌感染がおきます。肺の感染症はたいへん治りにくく、肺の組織が破壊されるため呼吸障害が徐々に進行し、呼吸不全になります。また、汗腺では塩分の再吸収がうまくいかないため汗が塩辛いのが特徴で、この病気を診断するために最も重要な所見です。

図1　膵嚢胞線維症と関連する病態と疾患

汗のCl^-濃度の上昇と共に、膵嚢胞線維症、重症慢性気道感染症、胎便性イレウス（腸閉塞）、肝硬変、慢性副鼻腔炎、鼻ポリープ、慢性膵炎、先天性両側精管欠損症（男性不妊症）などいろいろな症状を示します。
（大槻、成瀬編「膵嚢胞線維症の診療の手引き」アークメディア、2008年より引用）

2009年に行われた全国調査では、患者数は年間15名程度、10年間で44名程度でした。ただ全国調査で報告された患者さんは重症な人が多いので、診断基準を満たさない症状の軽い患者さんはもっと多い可能性があります。

ほとんどが新生児期、乳児期に発症します。男女差はありません。最近では10歳以降に診断される人も増えてきています。小学生でも咳や痰が続き治りにくい、油の多い食事が食べられないなどの症状が続く時には専門家と相談する必要があります。

欧米の白人では出生3,000人に1人と最も頻度の高い遺伝病です。わが国の全国調査によると、日本人では約150万人に1人と推定されています。日本人では極めて稀な病気ですが、国際結婚により生まれた子供さんや海外の日系3世、4世の人では、欧米人の頻度に近い可能性があります。

第7染色体上にあるCFTR遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異（異常）によりおこります。この遺伝子はCFTRというタンパク質（チャネルと呼ばれる塩化物イオンの通り道）の設計図です。CFTR遺伝子に異常があるためにこのタンパク質が作られなかったり、イオンがその中を通れなかったりすると、粘っこい分泌液ができるため全身の外分泌腺の働きが悪くなり、病気がおこります。

私たちは両親からそれぞれ1つずつ遺伝子をもらいます。この病気は劣性遺伝するので、両方の遺伝子に問題がある時のみ病気になります。つまり1つの遺伝子に異常があるだけ（保因者といいます）では病気になりません。両親が保因者である場合、その子供が病気になる確率は25％、保因者になる確率は50％、全く正常である確率は25％です。日本人では病気をおこすCFTR遺伝子変異の頻度は非常に低いので、仮に結婚相手の家族に患者さんがいたとしても、近親結婚でなければ子供が発症する危険性はかなり低いといえます。

粘っこい粘液のために生後数日たっても胎便（生まれて最初に出る便）が出ず、おなかが大きく膨らみます。一部の乳児では嘔吐をくり返し、胎便性イレウス（腸閉塞）という状態になり、手術が必要なこともあります。

膵臓から食べ物（母乳）を消化する酵素が出にくくなる（膵外分泌不全）ため消化吸収障害がおき、下痢が生じます。大量頻回の悪臭を伴う脂肪便が特徴です。このため食欲があるにもかかわらず、栄養発育障害や低体重がみられます。

気道が粘液で詰まるため痰のからむ咳が続き、膿のような痰が出ることがあります。喘鳴や息切れにより、気管支喘息と診断されることもあります。気管支炎や肺炎を繰り返すようになります。

汗の中の塩分（NaCl）の吸収が悪いので、塩辛い汗が出るのが特徴です。夏など汗の多い時期には脱水を起こしやすいので注意が必要です。

その他、慢性副鼻腔炎、鼻ポリープ、直腸脱、慢性膵炎、肝硬変、二次性徴の発現遅延、男性不妊症などがおきることがあります。

胎便による通過障害には水溶性造影剤や粘液溶解剤などを腸の中に入れたり、浣腸をしたりしますが、手術が必要なこともあります。

膵外分泌不全による消化吸収障害に対しては、充分な量の消化酵素薬を毎食時に服用する必要があります。2011年8月末から高力価の酵素製剤が発売になりました。脂肪制限せず普通の食事ができるようになる可能性があるので、主治医に相談してください。消化酵素が服用できない乳児のためには、この病気用の特殊なミルクが販売されています（恩賜財団母子愛育会のホームページhttp://www.boshiaiikukai.jp/を参照）。ビタミン類の吸収障害も起きますのでビタミン剤の服用も必要です。

最も重要なことは、呼吸器感染（肺炎・気管支炎）の対策と治療です。気道感染には抗生物質の投与が必要です。呼吸困難には痰を切れやすくする薬や気管支拡張剤などが使われます。呼吸器感染が生命予後を決定しますので、ふだんから適切な感染対策が必要です。

いまのところ、この病気を完全に治すことはできません。かつては呼吸器感染症のため7～8歳で亡くなることが多い病気でした。最近では適切な輸液と栄養管理、呼吸器感染症の対策と治療法の進歩により平均生存期間は約18年と改善してきています。全国疫学調査でも成人に達する患者さんが増えてきています。