脳の特定の部位 (基底核、脳幹、小脳) の神経細胞が減少し、転びやすい、下の方が見にくい、認知症、しゃべりにくい、飲み込みにくいといった症候が出現する疾患です。発病時には、パーキンソン病とよく似た動作緩慢や歩行障害などを示すために区別がつきにくいことがあります。

最近のわが国の調査では有病率は、10万人に11.4人程度と推測されています。1999年の調査（10万人に5.8人程度）に比較して、増加していました。典型的な症状を示すタイプ以外の症状を持つタイプ（後述）が明らかになったことが、原因のひとつと考えられています。

男性に多い傾向があります。発症年齢は40歳以降で、大部分の人は50歳台から70歳台に発症します。この病気にかかりやすいようなライフスタイルなどは特にわかっていません。

脳内の特定の部位 (黒質、中脳上丘、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核など) の神経細胞が減少し、神経原線維変化という異常構造が出現します。神経細胞内のみでなく、グリア細胞内にも異常構造が出現し、これらは異常にリン酸化したタウという構造物であることがわかっています。何故このような病変が起こってくるかという原因はわかっていません。

遺伝は通常みられません。

主な臨床症状としては、転びやすさと運動障害、眼球運動障害、構音障害、嚥下障害、認知症があります。

よく転ぶというのが最初に気づかれる特徴です。半数以上の人は、発症して1年以内に転倒を繰り返すとされています。姿勢が不安定になることに加え、危険に対して危ないと判断する力が低下するため、注意を促してもその場になると転倒を繰り返してしまいます。バランスを崩したときに手で防御するという反応が起きないため、顔面や頭部に大ケガを負うこともあります。歩行は不安定で、足がすくんで前に出にくくなったり(すくみ足)、歩行のスピードがだんだん増していき止まれなくなる(加速歩行)といったパーキンソン病によく似た歩行異常も出現します。一見動かないようにみえても突然立ち上がったり、動き出すことがあります。進行すると頚部が後屈してきます。徐々に動作が緩慢になり手足の関節が固くなり、最終的には寝たきりになります。

上下方向、特に下向きの随意的眼球運動が障害されるために、下方に視線を移すことが困難になります。眼球運動障害は、この疾患の特徴ですが、病初期にはないことが多く、発症して2～3年目に出現することが多いようです。病気が進行すると左右方向に目を動かすことも制限され、最後には眼球は正中位で固定して動かなくなってしまいます。

進行すると聞き取りにくいしゃべり方(構音障害)、むせやすく飲み込みにくい(嚥下障害)といった症状が徐々に出現します。初期には飲み込まないで、食物をどんどん詰め込んでしまうことがあります。中期以降には嚥下性肺炎が合併します。口からの食物の摂取が困難となった場合には経管栄養、胃瘻が必要となります。

認知症を合併しますが程度は軽く判断力は低下しますが、アルツハイマー型認知症と異なり見当識障害や物忘れはあっても軽いのが特徴です。質問に対し、すぐに言葉が出ないため、答え始まるまでに時間がかかる場合があります。病気に対する深刻感が乏しく、屈託がなく多幸的である場合が多いようです。

現在のところ根本的な治療法や症状を改善する特効薬はありません。

薬物 ： 抗パーキンソン病薬や抗うつ薬が使用されますが、効果は一時的あるいは無効です。

リハビリ ： 歩行や移動をスムーズに行うために、筋力の維持やバランスの訓練が重要です。また手足の拘縮(関節が曲がってかたまる)予防にリハビリは必要です。

歩行障害や運動障害が徐々に進行しバランスを失って転倒を頻回に起こし、最後には寝たきりとなります。発症に気づいてから寝たきりになるまでの期間は平均で4～5年程度ですが、患者さんごとに経過が異なります。
パーキンソン病とよく似た経過（左右差、振るえがあり、眼球運動障害や認知症は初期にはない）をたどり、抗パーキンソン病薬の効果も一定度あるタイプ(PSP-Parkinsonism:PSP-P)が報告され、このタイプはゆっくり経過し、罹病期間が長いとされています。また歩行あるいは発語のすくみ症状が長期間先行するタイプ（pure akinesia with gait freezing;PAGF）、大脳皮質基底核変性症に類似する症状を呈するタイプなど非典型的な経過をとるタイプも知られるようになりました。
末期には食物や唾液の誤嚥による肺炎が死因となります。

転倒予防が重要です。何かをしようとするときに転びやすく、そばにあるものに手が伸び物を取ろうとした拍子に転んでしまいます。転ばないためには、手が伸びそうな物は片付け、普段使うものは体に近いところへ落ちないようまとめておきます。トイレに行きたくなって動いて転んでしまうことも多いので、トイレに行きたくなる前に、早めに用を足しておくこともよいかもしれません。何度声掛けしても、その場になると動いて転ぶ傾向があり、ケガも多いので、保護帽など受傷予防が必要です。具体的な転倒防止対策については転倒防止マニュアル（ＰＤＦファイル）をご参照ください。
嚥下障害の程度に応じて食事形態を変更し、一口量を少なくします。飲み込まないで口に詰め込んでしまう場合は、食事中声かけが必要です。水分でむせる場合には、まずスープ状のトロミをつけます(薬局で手に入ります)。経口摂取ができなくなったら、経管栄養食などを併用、あるいは経管栄養に切り替えて鼻腔栄養や胃瘻（腹壁から直接胃の中にチューブを入れる）からの栄養補給を行います。
寝たきりになったら、体の向きを変える(体位変換)ことで床ずれを防ぎます。また口の中を清潔に保ち、適宜痰を吸引する(吸痰)ことで肺炎を予防します。

進行性核上性麻痺　診療とケアマニュアル（pdf 1086KB）

合同作成： 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費　「神経疾患の予防・診断・治療に関する臨床研究」班（班長　湯浅龍彦）・厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「神経変性疾患に関する調査研究」班（班長　中野今治）

転倒防止マニュアル（pdf 2115KB）

作成：厚生労働省精神・神経疾患研究委託費　「政策医療ネットワークを基盤とした神経疾患の総合的研究」班（班長　湯浅龍彦）

パーキンソン病と関連疾患（進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症）の療養の手引き